Autor: Gonzalo Fierro, médico reumatólogo y clínico (MN 200215).
Especial para Primicias Rurales
Emilio Aragón (La Habana- Cuba 1959) conocido al principio de su carrera como el payaso Milikito ha contado en distintas entrevistas que padeció Enfermedad de Hirschsprung (EH) en la infancia y que fue operado siendo niño. Es uno de los casos más citados en el ámbito hispanohablante.
Buenos Aires, lunes 29 diciembre (PR/25) — Emilio Aragón (La Habana- Cuba 1959) conocido al principio de su carrera como Milikito es un humorista, actor, escritor, payaso, músico, cantante, presentador, productor, director de cine, guionista, compositor y empresario audiovisual hispano-cubano.
Es hijo del famoso payaso Emilio Aragón (Miliki), de quien tomó su apodo circense de Milikito. Pertenece a la cuarta generación de payasos de la familia Aragón.
Aragón en su época de Milikito Emilio Aragón en la actualidad
Empezó su carrera en el programa El gran circo de TVE en 1977, con el nombre de Milikito, junto a su padre, su tío Gabriel Aragón (Gaby) y su primo Alfonso Aragón (Fofito). En 1981 abandonó el programa y comenzó su carrera en solitario en TV, cine y la música. Es conocido internacionalmente por su participación en el programa televisivo El Gran Juego de la Oca y la serie Médico de familia.
Ha contado en distintas entrevistas que padeció Enfermedad de Hirschsprung (EH) en la infancia y que fue operado siendo niño. Es uno de los casos más citados en el ámbito hispanohablante.
Como figura pública ha visibilizado la EH.
Su hijo menor, Daniel, nació con esta condición, y a través de su divulgación, Aragón ha concientizado sobre la EH, la necesidad de diagnósticos tempranos y la importancia del apoyo a las familias afectadas, destacando la complejidad del tratamiento, que es principalmente quirúrgico, y los desafíos a largo plazo para quienes la padecen.
¿Qué es la Enfermedad de Hirschsprung (EH)?
Es un trastorno caracterizado por la ausencia de células ganglionares en ciertas partes del intestino grueso.
Se encuentra dentro las denominadas Enfermedades poco frecuentes (EPOF)
Las denominadas como “Enfermedades poco frecuentes” (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial (más de 300 millones de personas). El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento.
Muchas de estas patologías son crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales si no se diagnostican y tratan adecuadamente a tiempo.
También denominadas como raras, son, en el 72% son de origen genético, y en el 70% de los casos se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
En Argentina, se estima que afectan a 1 de cada 13 personas.
Algunas otras enfermedades que también se consideran EPOF: Fibrosis quística, Enfermedad de Fabry, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Enfermedad de Gaucher, Diastrofias musculares, Síndrome de Angelman (el hijo de Colin Farrel lo padece), Síndrome de Marfán, Epidermolisis bullosa, entre otras.
En el caso de la EH, sólo se presenta en uno de cada 5000 niños, afecta principalmente a varones (tres de cada cuatro casos), también conocida como megacolon aganglionar o aganglionosis colónica, es una condición congénita que afecta a los recién nacidos debido a una alteración en el desarrollo del sistema nervioso del intestino.
Normalmente, el tubo digestivo tiene una red de neuronas y nervios en la pared intestinal que permiten la propulsión del contenido digestivo y la evacuación de las heces. Sin embargo, en algunos pacientes este sistema nervioso no se desarrolla completamente, especialmente en la última parte del colon, lo que provoca una obstrucción intestinal.
Causas
La causa exacta de la enfermedad aún no se conoce completamente, hay factores genéticos involucrados. La anomalía en el desarrollo del sistema nervioso intestinal genera una ausencia de relajación del músculo intestinal, lo que impide la evacuación normal de las heces y puede derivar en cuadros graves de obstrucción intestinal e infección.
¿Cómo se presenta?
Se trata de una de las causas más comunes de obstrucción intestinal en recién nacidos.
Esta ausencia de células nerviosas llamadas ganglionares en un segmento del intestino grueso impide que movilice las heces de manera normal, causando acumulación de materia fecal y distensión intestinal.
Los primeros signos de la EH suelen aparecer en las primeras 48 horas de vida. Un recién nacido que no elimina meconio (son las primeras heces de un neonato), que presenta distensión abdominal, rechazo a la alimentación y vómitos biliosos debe ser evaluado de inmediato para descartar Hirschsprung.
Aunque con menos frecuencia, algunos casos se manifiestan más tarde, en forma de constipación severa, episodios de diarrea y retraso en el crecimiento.
Un síntoma menos conocido, pero relevante en etapas un poco posteriores, es la constipación crónica que no responde a laxantes ordinarios lo cual debe ser motivo de derivación inmediata a un cirujano pediátrico.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico definitivo de la EH requiere estudios específicos, como son las radiografías con enema de contraste para analizar la motilidad del colon y biopsias rectales que confirmen la ausencia de células nerviosas ganglionares.
En situaciones complejas, se suman pruebas auxiliares. El rol del anatomopatólogo experimentado en estos casos es crucial, especialmente durante las cirugías.
La identificación precisa de las zonas afectadas establece los límites de la resección quirúrgica, garantizando mejores resultados postoperatorios
Sin embargo, incluso con técnicas avanzadas de diagnóstico y tratamiento, la EH continúa siendo un desafío.
De todos los cuadros de constipación infantil, sólo un 5% a 10% son de causa quirúrgica.
Esto lleva a que, muchas veces, los pediatras piensen que se trata de algo leve, retrasando la interconsulta con un cirujano pediátrico. Pero un diagnóstico tardío puede tener consecuencias devastadoras
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico. Este ha avanzado considerablemente en las últimas décadas.
Hasta los años 90, las cirugías se realizaban en tres etapas, lo que podía retrasar hasta los 18 meses la normalización del tránsito intestinal.
Hoy, gracias a las técnicas mínimamente invasivas, como la videolaparoscopía y el abordaje endoanal, es posible completar el tratamiento antes de los cuatro meses de vida, mejorando significativamente los resultados funcionales.
La cirugía, que consiste en extirpar el segmento afectado del colon y, en algunos casos, crear una conexión entre el intestino sano y el ano mediante técnicas especializadas, como el descenso transanal.
Sin embargo, la complejidad de la intervención, la experiencia requerida y las particularidades de cada paciente determinan que sea necesario un manejo quirúrgico altamente especializado.
En muchos casos, se requiere una preparación previa mediante ostomías temporales, que permiten aliviar la obstrucción intestinal y reestablecer de forma parcial el tránsito mientras se estabiliza al paciente; y las familias deben aprender técnicas específicas para el cuidado de los dispositivos.
Es importante destacar que estos niños deben ser seguidos de cerca, ya que incluso después de la cirugía, más del 50% enfrenta complicaciones posteriores como constipación persistente, incontinencia o episodios de enterocolitis.
Esta última es una de las complicaciones más graves y frecuentes, especialmente en los primeros años de vida, por lo que todo cuadro de gastroenteritis en un paciente con EH debe ser considerado como una enterocolitis, hasta que se demuestre lo contrario.
Estas afecciones suelen requerir ajustes nutricionales, fisioterapia de piso pélvico y monitoreo constante de la motilidad intestinal.
Según datos del equipo del Hospital Garrahan, “la mitad de los pacientes operados puede requerir protocolos adicionales para el manejo de síntomas persistentes, especialmente durante los primeros cinco años tras la cirugía”
Asociación Hirschsprung Argentina: fundada como un acto de amor
En 2013, Carla Scaramella tuvo a Augusto que nació con Síndrome de Down y síntomas de la Enfermedad de Hirschsprung (EH).
A los pocos meses, Augusto fue sometido a una cirugía que parecía haber corregido el problema de la EH. Sin embargo, a sus 14 meses tuvo un episodio gastrointestinal con vómitos y diarrea. Carla lo llevó a la guardia, informando sobre su condición, pero recibió un diagnóstico erróneo de gastroenteritis.
Horas después, notaron que su hijo estaba débil y aletargado. Volvieron al hospital, pero ya era tarde,
Augusto sufrió un shock séptico derivado de una enterocolitis no diagnosticada a tiempo y lamentablemente falleció.
Este triste desenlace, la llevó a fundar la Asociación Hirschsprung Argentina para apoyar a otras familias y divulgar información sobre la enfermedad.
El caso de Augusto dejó en Scaramella una misión clara: garantizar que ninguna otra familia pase por lo mismo.
Por eso, junto al equipo del Hospital Garrahan, desarrollaron una tarjeta de alerta para pacientes con EH, que brinda pautas específicas en caso de emergencias.
Tarjeta de Alerta de EH
Es la tarjeta de alerta para la tengan los padres de niños con EH, brinda información de su hijo para presentarla en caso que vayan a una guardia o al pediatra para brindar datos de la enfermedad
“Es crucial que los médicos en guardias sepan reconocer y tratar una enterocolitis en un niño operado de Hirschsprung. Esto puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte”, enfatizó.
“Nunca nos hablaron sobre la enterocolitis ni de cómo manejarla. Si hubiéramos tenido esa información, hubiéramos insistido hasta que lo trataran de manera adecuada”, recuerda Scaramella.
Muchas veces, los pediatras no reconocen la enfermedad desde el principio debido a su baja frecuencia y la confusión con cuadros menores, como cólicos o constipación funcional.
“Hay que seguir sensibilizando a los equipos médicos sobre lo que implica la EH, porque un diagnóstico temprano no solo mejora la calidad de vida del niño, sino que reduce de modo significativo los riesgos de complicaciones graves”, detalla Carla Scaramella.
Desde la creación de Hirschsprung Argentina en 2022, Scaramella y muchas otras madres y padres han trabajado para apoyar a las familias, brindar información y promover la formación de profesionales de la salud.
La asociación también busca crear conciencia sobre la enfermedad, ayudando a detectar casos tempranamente y prevenir complicaciones graves, como también intercambiar información útil.
Carla Scaramella (en la foto con su hijo Augusto) explica que “La EH es una enfermedad estigmatizante porque al estar relacionada con el intestino y las heces, las familias sienten vergüenza o incomodidad al hablar de ella.Esto contribuye al aislamiento social, generando muchas veces un quiebre en los círculos cercanos e incluso en amistades”.
“El tratamiento no termina con la cirugía, los niños con Hirschsprung requieren un seguimiento multidisciplinario y continuo para garantizar su calidad de vida. Por eso trabajamos para que ninguna familia enfrente este camino en soledad”, asegura la fundadora y resalta que la fundación conecta a más de 200 familias en el país y fomenta la contención emocional y práctica entre sus miembros.
“La información salva vidas. Si los pediatras, neonatólogos y las familias conocen los síntomas y riesgos de la EH, podemos cambiar el futuro de estos niños. El amor es lo único que crece cuando se reparte. Y así lo vivimos cada día las familias de Hirschsprung Argentina”, concluye.
Carla Scaramella y su hijo Augusto
Hirschsprung Argentina se ha convertido en un referente clave en nuestro país. “Lo más importante para las familias es no sentirse solas. Nuestra red no solo brinda apoyo médico, sino también emocional, porque enfrentamos una enfermedad que es tabú en muchos entornos”, aseguró Scaramella.
Actualmente, la agrupación es ahora una Asociación Civil, legalmente constituida de la mano de la agrupación amiga: A.M.A.R – Asociación de Padres de Niños con Malformaciones Anorrectales.
Forman parte de las dos organizaciones que nuclean las agrupaciones de Enfermedades Poco frecuentes (EPOF) de Argentina: FADEPOF (FederaciónArgentina de Enfermedades Poco Frecuentes) y ALAPA (Alianza Argentina dePacientes).
También integra Rare Disease Day https://www.rarediseaseday.org/
Otra entrevista a Carla Scaramella https://www.instagram.com/reel/DNgeDDRK45e/?igsh=MTBha21tcjJtemVjcQ==
Agrupaciones y redes de apoyo
No sólo facilitan el acceso a información clara y actualizada, sino que además ofrecen un espacio imprescindible de contención emocional.
Además de informar, las asociaciones también se ocupan de guiar a las familias en los complejos trámites administrativos que implica esta enfermedad.
Desde la tramitación del Certificado Único de Discapacidad (CUD) hasta garantizar la provisión de insumos como bolsas de ostomía o sondas de irrigación, son una suerte de intermediarias con los prestadores de salud para que las familias reciban las prestaciones que necesitan.
Uno de los principales objetivos de estas redes es la difusión de información sobre la enfermedad, tanto hacia las familias como a los profesionales de la salud.
Equipo de Patología Colorrectal del Hospital Garrahan
Equipos como el del Hospital Garrahan trabajan en conjunto con estas organizaciones con el objetivo de elaborar materiales educativos, garantizar charlas informativas y formar equipos interdisciplinarios en todas las regiones del país.
En el Hospital Italiano de Buenos Aires se creó el primer Registro en América Latina de la enfermedad de Hirschsprung.
Hasta el momento, no había registros oficiales sobre esta patología en Argentina. Como resultado del trabajo coordinado con la ONG de pacientes Hirschsprung Argentina, profesionales del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y del Departamento de Investigación del Hospital Italiano, se ha creado el primer registro formal para obtener información clínica de las personas que tienen la EH en Argentina.
ONG de apoyo:
Web: Hirschsprung Argentina https://hirschsprungargentina.my.canva.site/home
En IG: hirschsprung_Argentina
Hirschsprung Argentina (@hirschsprung_argentina) • Fotos y videos de Instagram
En Facebook: Hirschsprung Argentina Hirschsprung – Megacolon Aganglionar Argentina | Buenos Aires | Facebook
Contacto: Carla Scaramella, scarlae@hotmail.com hirchsprungargentina@gmail.com
Fuentes:
Pablo Lobos, jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires y profesor titular de Cirugía Pediátrica del Instituto Universitario Hospital Italiano Buenos Aires.
Fernando Heinen, especialista en cirugía infantil.
Alejandro Horvat LA NACION, ahorvat@lanacion.com.ar
Equipo de Patología Colorrectal del Hospital Garrahan.
Dra. Celeste Patiño González, jefa de cirugía pediátrica en el Sanatorio Allende (Córdoba)
Romina Cansler rcansler@infobae.com Infobae
Especial para Primicias Rurales: Autor: Por Gonzalo Fierro, médico reumatólogo y clínico (MN 200215).
